واشنگتن / RankWire.AI / – همانطور که در مطالعه‌ای که در مجله Science منتشر شده است، گزارش شده است، یک تغییر ژنتیکی ارثی نادر می‌تواند احتمال کلی ابتلا به سرطان ریه را در یک فرد تقریباً ۲۵ برابر و در افراد غیرسیگاری حدود ۶۰ برابر افزایش دهد. این تحقیق، حاصل همکاری بین محققان موسسه سرطان دانا-فاربر و موسسه تحقیقاتی ۲۳andMe، داده‌های ژنومی ناشناس بیش از ۳.۳ میلیون نفر را تجزیه و تحلیل کرد. دانشمندان جهش ژرم‌لاین، معروف به EGFR T790M، را به عنوان یکی از قوی‌ترین عوامل خطر ارثی برای سرطان ریه که تاکنون یافت شده است، شناسایی کردند.
این جهش در ژن گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی رخ می‌دهد که رشد و تقسیم سلولی در بافت ریه را کنترل می‌کند. در حالی که جهش‌های سوماتیک EGFR که در طول زندگی به دست می‌آیند، به عنوان عوامل ایجاد سرطان ریه سلول غیرکوچک شناخته می‌شوند، نوع ژرم‌لاین T790M از بدو تولد به ارث می‌رسد و در هر سلولی وجود دارد. داده‌های موسسه ملی سرطان نشان می‌دهد که این جهش در حدود ۱ نفر از هر ۱۵۸۵۰ نفر در ایالات متحده ظاهر می‌شود. دکتر ژاکلین لوپیکولو، محقق ارشد، خاطرنشان کرد که حاملان این نوع ژن تقریباً ۶۲ برابر افزایش خطر ابتلا به سرطان ریه در بین افراد غیرسیگاری دارند، در حالی که این افزایش در افرادی که سابقه سیگار کشیدن دارند، تقریباً ۱۱ برابر است.
تجزیه و تحلیل تبار ژنی نشان داد که جهش EGFR T790M به طور نامتناسبی در بین جمعیت‌های آپالاچی جنوبی، به ویژه در سراسر تنسی و آلاباما، شایع است. متخصصان ژنتیک تکاملی منشأ این جهش را به مهاجران بریتانیایی و ایرلندی که در دوران استعمار به آمریکای شمالی مهاجرت کردند، ردیابی کردند و این جهش پس از یک تنگنای ژنتیکی تقریباً 200 سال پیش شایع‌تر شد. دکتر پاسی آ. جان، نویسنده ارشد مطالعه، تأکید کرد که اگرچه غربالگری فعلی سرطان ریه عمدتاً به قرار گرفتن در معرض دخانیات متکی است، کشف عوامل خطر ژنتیکی قابل توجه می‌تواند منجر به غربالگری هدفمند توموگرافی کامپیوتری با دوز پایین برای ناقلان غیرسیگاری شود.
تحقیقات دانا-فاربر ۳.۳ میلیون ژنوم را تجزیه و تحلیل می‌کند
با حمایت مؤسسات ملی بهداشت، آزمایش‌های پیش‌بالینی و بالینی این مطالعه، ارتباط قوی و خاصی را بین این جهش و سرطان ریه تأیید کرد، بدون اینکه هیچ ارتباط معناداری با ۱۷ سرطان رایج دیگر ارزیابی شده پیدا شود. متخصصان انکولوژی خاطرنشان کردند که اگرچه مصرف دخانیات همچنان علت اصلی سرطان ریه است، اما افزایش تعداد موارد ابتلا در بین افراد غیرسیگاری، سرطان ریه غیرسیگاری را به یک نگرانی رو به رشد در سراسر جهان تبدیل کرده است. شرکت‌های داروسازی، از جمله آسترازنکا، به طور فعال در حال توسعه درمان‌های هدفمند مانند تاگریسو، یک مهارکننده تیروزین کیناز، برای درمان تومورهای ریه جهش‌یافته EGFR در هنگام پیشرفت هستند.
دکتر الکساندر گوسف، نویسنده ارشد این مقاله، مشاهده کرد که این تحقیق نشان می‌دهد که چگونه یک جهش نقطه‌ای ارثی می‌تواند تأثیر فوق‌العاده قوی بر خطر ابتلا به بیماری داشته باشد. کارشناسان پزشکی توصیه می‌کنند افرادی که چندین خویشاوند مبتلا به سرطان ریه، ندول‌های چند کانونی ریه با علت ناشناخته یا ریشه در آپالاچای جنوبی دارند، باید به دنبال مشاوره ژنتیک باشند. محققان تأکید کردند که داشتن این جهش لزوماً به این معنی نیست که فرد به سرطان ریه مبتلا خواهد شد، زیرا عوامل محیطی و سایر تغییرات ژنتیکی نیز بر احتمال تبدیل بدخیم در طول زندگی تأثیر می‌گذارند.
نقش ژن EGFR در تنظیم رشد سلولی
تیم تحقیقاتی قصد دارد تلاش‌های مشاهده‌ای خود را از طریق مطالعه‌ی INHERIT که در حال انجام است، گسترش دهد و هدف آن ارزیابی گونه‌های ارثی بیشتر EGFR در گروه‌های نژادی مختلف است. نظارت طولانی‌مدت بر شناسایی عوامل محیطی و تغییرات ژنتیکی ثانویه متمرکز خواهد بود که تعیین می‌کنند چرا برخی از حاملان به تومور مبتلا می‌شوند در حالی که برخی دیگر سالم می‌مانند.
جزئیات بیشتر در مورد ژنتیک جمعیت، ارزیابی ریسک و استراتژی‌های غربالگری از طریق مخازن پزشکی بررسی‌شده توسط همتا و پلتفرم‌های انتشار سازمانی در دسترس است. کنفرانس‌های بین‌المللی سرطان‌شناسی آینده، ارائه‌هایی از داده‌های به‌روز شده نشانگرهای زیستی را ارائه خواهند داد که دستورالعمل‌های غربالگری و پیشگیری آینده را آگاه می‌کنند.
این پست که جهش EGFR به طور قابل توجهی خطر سرطان ریه را افزایش می‌دهد، اولین بار در «هرالد تونس: اخبار تونس، با اقتدار» منتشر شد.